近日，我校三亚南繁研究院陈飞教授团队在植物基因组学领域提出全新理论框架，成功定义了植物基因组研究的“终极形态”：分型端粒到端粒（Phased T2T）超级泛基因组 。该成果近日发表于国际植物科学期刊《Trends in Plant Science》（植物科学趋势），通过系统整合全基因组高保真组装与超级泛基因组技术路径，将基因组完整度与群体多样性覆盖率提升至前所未有的高度 ，解决了传统参考基因组缺失复杂区域（如着丝粒、端粒）且无法涵盖物种内遗传变异的核心痛点，为精准分子设计育种与种质资源深度挖掘提供了全新的解决方案 。

创新点一：理论机制原创性构建，确立“终极参考基因组”新范式

团队首次提出了“分型T2T+超级泛基因组”的双重维度理论模型，揭示了植物基因组学从“单一参考”向“全景图谱”跨越的底层逻辑 。该理论指出，下一代植物基因组学必须同时满足个体层面的单倍型完整性（即T2T无间隙组装）与物种层面的群体多样性（超级泛基因组）。这一框架颠覆了以往仅依赖单一线性参考基因组进行变异挖掘的认知，不仅填补了基因组中的“暗物质”区域（如重复序列），更实现了从“点”到“面”的基因组全景解析，被学界视为植物基因组学的“金标准” 。

图1.技术演进与评价体系

创新点二：新范式的重要意义，精准解析“基因组暗物质”

基于该理论框架的分析表明，新技术在基因组质量与变异捕获能力上实现了质的飞跃。在完整性方面，T2T技术实现了染色体端对端的无间隙组装，成功解析了传统技术无法攻克的着丝粒与端粒高重复区域。在变异检测方面，超级泛基因组展现了惊人的捕获能力：以番茄为例，研究表明21.3%的性状关联信号依赖于结构变异（SV）的检测，而传统SNP方法仅能捕捉5.2%，新技术将复杂性状解析的精度提升了4倍以上 。此外，该技术方案结合了HiFi长读长测序与图论算法优化，证明了即便在小麦等16Gb超大基因组物种中，实现低成本、高质量的分型T2T组装也已具备技术可行性

创新点三：应用前景与社会价值，赋能分子育种与产量突破

目前，该理论框架已在多个重要作物的育种研究中展现出巨大潜力。通过构建超级泛基因组，可以揭示隐藏在野生种质中的关键功能基因与结构变异。例如，在野生番茄中挖掘到的一个细胞色素P450基因（Sgal12g015720），当其被导入栽培品种后，直接推动果实产量提升了67.1% 。这一成果证明了“分型T2T超级泛基因组”在挖掘丢失的优异等位基因、解析作物驯化机制以及应对气候变化的韧性育种中具有不可替代的价值，预计未来将成为指导作物分子设计育种与全球生物多样性保护的核心工具 。

图2.下游应用与转化

此次研究得到国家自然科学基金支持。相关论文《Phased telomere-to-telomere super-pangenome: definitive reference genome in plants》于2025年12月1日发表于生物学领域国际期刊Trends in Plant Science （Cell Press旗下，最新影响因子20.5）。论文第一作者为海南大学三亚南繁研究院硕士研究生张家豪，最后通讯作者为海南大学陈飞教授，崖州湾国家实验室郑轶研究员为共同通讯作者。